ライフサイエンス 新着論文レビュー

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HLA imputation法を用いたバセドウ病のバイオマーカーの同定

2015年6月30日

岡田 随象
(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 疾患多様性遺伝学分野)
email:岡田随象
DOI: 10.7875/first.author.2015.081

Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves’ disease risk in Japanese.
Yukinori Okada, Yukihide Momozawa, Kyota Ashikawa, Masahiro Kanai, Koichi Matsuda, Yoichiro Kamatani, Atsushi Takahashi, Michiaki Kubo
Nature Genetics, 47, 798-802 (2015)

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低悪性度のグリオーマにおける遺伝子変異の全体像およびクローン構造の変化

2015年5月18日

鈴木啓道1・夏目敦至2・小川誠司1
1京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座,2名古屋大学大学院医学系研究科脳神経外科学)
email:鈴木啓道小川誠司
DOI: 10.7875/first.author.2015.057

Mutational landscape and clonal architecture in grade II and III gliomas.
Hiromichi Suzuki, Kosuke Aoki, Kenichi Chiba, Yusuke Sato, Yusuke Shiozawa, Yuichi Shiraishi, Teppei Shimamura, Atsushi Niida, Kazuya Motomura, Fumiharu Ohka, Takashi Yamamoto, Kuniaki Tanahashi, Melissa Ranjit, Toshihiko Wakabayashi, Tetsuichi Yoshizato, Keisuke Kataoka, Kenichi Yoshida, Yasunobu Nagata, Aiko Sato-Otsubo, Hiroko Tanaka, Masashi Sanada, Yutaka Kondo, Hideo Nakamura, Masahiro Mizoguchi, Tatsuya Abe, Yoshihiro Muragaki, Reiko Watanabe, Ichiro Ito, Satoru Miyano, Atsushi Natsume, Seishi Ogawa
Nature Genetics, 47, 458-468 (2015)

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AFF4遺伝子の機能獲得型の変異による先天異常症候群と転写伸長因子複合体およびコヒーシンによる遺伝子発現の制御機構

2015年3月24日

泉 幸佑・白髭克彦
(東京大学分子細胞生物学研究所 エピゲノム疾患研究センターゲノム情報解析研究分野)
email:泉 幸佑白髭克彦
DOI: 10.7875/first.author.2015.037

Germline gain-of-function mutations in AFF4 cause a developmental syndrome functionally linking the super elongation complex and cohesin.
Kosuke Izumi, Ryuichiro Nakato, Zhe Zhang, Andrew C. Edmondson, Sarah Noon, Matthew C. Dulik, Ramakrishnan Rajagopalan, Charles P. Venditti, Karen Gripp, Joy Samanich, Elaine H. Zackai, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Julian L. Allen, Dale Dorsett, Ziva Misulovin, Makiko Komata, Masashige Bando, Maninder Kaur, Yuki Katou, Katsuhiko Shirahige, Ian D. Krantz
Nature Genetics, 47, 338-344 (2015)

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シロオビアゲハのベイツ型擬態の分子機構

2015年3月20日

西川英輝・藤原晴彦
(東京大学大学院新領域創成科学研究科 先端生命科学専攻遺伝システム革新学分野)
email:藤原晴彦
DOI: 10.7875/first.author.2015.033

A genetic mechanism for female-limited Batesian mimicry in Papilio butterfly.
Hideki Nishikawa, Takuro Iijima, Rei Kajitani, Junichi Yamaguchi, Toshiya Ando, Yutaka Suzuki, Sumio Sugano, Asao Fujiyama, Shunichi Kosugi, Hideki Hirakawa, Satoshi Tabata, Katsuhisa Ozaki, Hiroya Morimoto, Kunio Ihara, Madoka Obara, Hiroshi Hori, Takehiko Itoh, Haruhiko Fujiwara
Nature Genetics, 47, 405-409 (2015)

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トランスポゾンを用いた大腸がんの悪性化にかかわる遺伝子のスクリーニング

2015年1月28日

武田 はるな
(シンガポールInstitute of Molecular and Cell Biology, Agency for Science, Technology and Research,Division of Genomics and Genetics)
email:武田はるな
DOI: 10.7875/first.author.2015.018

Transposon mutagenesis identifies genes and evolutionary forces driving gastrointestinal tract tumor progression.
Haruna Takeda, Zhubo Wei, Hideto Koso, Alistair G. Rust, Christopher Chin Kuan Yew, Michael B. Mann, Jerrold M. Ward, David J. Adams, Neal G. Copeland, Nancy A. Jenkins
Nature Genetics, 47, 142-150 (2015)

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脱ユビキチン化酵素USP8の機能獲得型変異はCushing病をひき起こす

2015年1月5日

駒田 雅之
(東京工業大学大学院生命理工学研究科 生体システム専攻情報生物学分野)
email:駒田雅之
DOI: 10.7875/first.author.2015.002

Mutations in the deubiquitinase gene USP8 cause Cushing’s disease.
Martin Reincke, Silviu Sbiera, Akira Hayakawa, Marily Theodoropoulou, Andrea Osswald, Felix Beuschlein, Thomas Meitinger, Emi Mizuno-Yamasaki, Kohei Kawaguchi, Yasushi Saeki, Keiji Tanaka, Thomas Wieland, Elisabeth Graf, Wolfgang Saeger, Cristina L. Ronchi, Bruno Allolio, Michael Buchfelder, Tim M. Strom, Martin Fassnacht, Masayuki Komada
Nature Genetics, 47, 31-38 (2015)

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びまん性胃がんにおいて高い頻度でみられるRHOA遺伝子の機能獲得性の変異

2014年6月23日

垣内美和子・石川俊平
(東京大学先端科学技術研究センター ゲノムサイエンス分野)
email:石川俊平
DOI: 10.7875/first.author.2014.084

Recurrent gain-of-function mutations of RHOA in diffuse-type gastric carcinoma.
Miwako Kakiuchi, Takashi Nishizawa, Hiroki Ueda, Kengo Gotoh, Atsushi Tanaka, Akimasa Hayashi, Shogo Yamamoto, Kenji Tatsuno, Hiroto Katoh, Yoshiaki Watanabe, Takashi Ichimura, Tetsuo Ushiku, Shinichi Funahashi, Keisuke Tateishi, Ikuo Wada, Nobuyuki Shimizu, Sachiyo Nomura, Kazuhiko Koike, Yasuyuki Seto, Masashi Fukayama, Hiroyuki Aburatani, Shumpei Ishikawa
Nature Genetics, 46, 583-587 (2014)

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胎児型の横紋筋肉腫におけるMYOD1遺伝子の変異はPI3K-AKT経路の変異と協調して臨床的な悪性群を規定する

2014年6月4日

高阪真路・Marc Ladanyi
(米国Memorial Sloan Kettering Cancer Center,Department of Pathology)
email:高阪真路
DOI: 10.7875/first.author.2014.074

A recurrent neomorphic mutation in MYOD1 defines a clinically aggressive subset of embryonal rhabdomyosarcoma associated with PI3K-AKT pathway mutations.
Shinji Kohsaka, Neerav Shukla, Nabahet Ameur, Tatsuo Ito, Charlotte K. Y. Ng, Lu Wang, Diana Lim, Angela Marchetti, Agnes Viale, Mono Pirun, Nicholas D. Socci, Li-Xuan Qin, Raf Sciot, Julia Bridge, Samuel Singer, Paul Meyers, Leonard H. Wexler, Frederic G. Barr, Snjezana Dogan, Jonathan A. Fletcher, Jorge S. Reis-Filho, Marc Ladanyi
Nature Genetics, 46, 595-600 (2014)

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血管免疫芽球性T細胞リンパ腫におけるRHOA遺伝子の変異

2014年2月17日

坂田 (柳元) 麻実子・榎並輝和・千葉 滋
(筑波大学医学医療系 血液腫瘍学研究室)
email:千葉 滋
DOI: 10.7875/first.author.2014.023

Somatic RHOA mutation in angioimmunoblastic T cell lymphoma.
Mamiko Sakata-Yanagimoto, Terukazu Enami, Kenichi Yoshida, Yuichi Shiraishi, Ryohei Ishii, Yasuyuki Miyake, Hideharu Muto, Naoko Tsuyama, Aiko Sato-Otsubo, Yusuke Okuno, Seiji Sakata, Yuhei Kamada, Rie Nakamoto-Matsubara, Nguyen Bich Tran, Koji Izutsu, Yusuke Sato, Yasunori Ohta, Junichi Furuta, Seiichi Shimizu, Takuya Komeno, Yuji Sato, Takayoshi Ito, Masayuki Noguchi, Emiko Noguchi, Masashi Sanada, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Kazumi Suzukawa, Toru Nanmoku, Yuichi Hasegawa, Osamu Nureki, Satoru Miyano, Naoya Nakamura, Kengo Takeuchi, Seishi Ogawa, Shigeru Chiba
Nature Genetics, 46, 171-175 (2014)

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骨髄系の腫瘍におけるコヒーシン複合体の変異

2013年10月7日

昆 彩奈・小川誠司
(東京大学医学部附属病院 がんゲノミクスプロジェクト)
email:小川誠司
DOI: 10.7875/first.author.2013.120

Recurrent mutations in multiple components of the cohesin complex in myeloid neoplasms.
Ayana Kon, Lee-Yung Shih, Masashi Minamino, Masashi Sanada, Yuichi Shiraishi, Yasunobu Nagata, Kenichi Yoshida, Yusuke Okuno, Masashige Bando, Ryuichiro Nakato, Shumpei Ishikawa, Aiko Sato-Otsubo, Genta Nagae, Aiko Nishimoto, Claudia Haferlach, Daniel Nowak, Yusuke Sato, Tamara Alpermann, Masao Nagasaki, Teppei Shimamura, Hiroko Tanaka, Kenichi Chiba, Ryo Yamamoto, Tomoyuki Yamaguchi, Makoto Otsu, Naoshi Obara, Mamiko Sakata-Yanagimoto, Tsuyoshi Nakamaki, Ken Ishiyama, Florian Nolte, Wolf-Karsten Hofmann, Shuichi Miyawaki, Shigeru Chiba, Hiraku Mori, Hiromitsu Nakauchi, H Phillip Koeffler, Hiroyuki Aburatani, Torsten Haferlach, Katsuhiko Shirahige, Satoru Miyano, Seishi Ogawa
Nature Genetics, 45, 1232-1237 (2013)

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